Diagnosi precoce per la SMA, sì allo screening obbligatorio

La III Commissione presieduta da Mauro Vizzino ha approvato all'unanimità una proposta di legge (primo firmatario Fabiano Amati) che prevede la obbligatorietà dello screening per l'atrofia muscolare spinale, al fine di garantire la diagnosi precoce in età neonatale e la relativa somministrazione di efficaci terapie farmacologiche.

Il presidente della Commissione sanità, Mauro Vizzini ha sottolineato l'importanza di questa iniziativa legislativa che pone l'attenzione su una patologia molto grave, l'atrofia muscolare spinale – SMA, una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000 nati vivi e frequenza dei portatori di 1/36-1/40.

Il presidente Amati ha ringraziato la Commissione per la sensibilità mostrata nei confronti della sua proposta, che comincia il suo percorso legislativo (prossima tappa l'Aula consiliare), esattamente a due giorni dalla giornata dedicata alle malattie rare (domenica 28 febbraio ndr).

«Un importante atto concreto di manifestazione attiva alla lotta contro le malattie rare – ha detto Amati – un pieno accordo tra la decisione politica e prova scientifica, quello che distingue una amministrazione moderna da una che ha problemi con la modernità».

Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l'utilizzo di diverse terapie, anche sperimentali, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell'avvio del trattamento.

L'inclusione della SMA nei piani di screening neonatali è stato a lungo dibattuto, a causa della mancanza di una terapia dotata di prova d'efficacia, pur presentando tutte le caratteristiche per l'avvio del test di popolazione. Si dispone, infatti, di test genetici con alta sensibilità e a costi contenuti, strutture altamente specializzate per la diagnosi e la presa in carico e - soprattutto - terapie efficaci se avviate in fase precoce-presintomatica.

Tra le possibili modalità dello screening di popolazione vi sono l'identificazione dei portatori sani oppure le prove genetiche effettuate in corso di gravidanza; entrambe sono modalità con vantaggi e svantaggi ma comunque, a parere della prevalente comunità scientifica, meno indicati rispetto allo screening neonatale e, con specifico riferimento a quello in corso di gravidanza, anche per l'invasività e per motivi etici.

Per gli appena detti motivi e quelli relativi all'esistenza di una terapia, il legislatore nazionale ha proceduto di recente a modificare la Legge 19 agosto 2016, n. 167, introducendo (art. 1) le malattie neuromuscolari genetiche "nei livelli essenziali di assistenza (LEA) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie".

«Tutto ciò detto – ha concluso Amati – possiamo affermare che sussiste piena compatibilità scientifica e normativa».